Hemofilija - Liječenje, Simptomi, Dijagnoza

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 07:39

Hemofilija

Tendencija ljudskog tijela prema produljenom krvarenju i krvarenju naziva se hemofilijom i ova bolest spada u skupinu hemoragijskih dijateza (od „krvarenja“- krvarenje i „dijateza“- predispozicija).

Krvarenje u hemofiliji događa se sasvim spontano, bez očitog razloga, i teško ga je zaustaviti uobičajenim sredstvima. Prvi povijesni podaci o bolesti hemofilije nalaze se u Talmudu, koji opisuje smrt dječaka kao rezultat ritualnog obrezivanja u drugom stoljeću prije Krista.

Uzroci hemofilije

Znanstvenici glavnim razlozima koji izazivaju razvoj hemofilije pripisuju nasljedne čimbenike. Genetski neispravno zgrušavanje krvi nasljeđuje se iz generacije u generaciju, a nositelj oštećenog gena isključivo je žensko tijelo, a bolesnik s hemofilijom u pravilu je muškarac. Radi pravednosti, valja napomenuti da postoje znanstveno opisani slučajevi hemofilije u žena, ali ti su slučajevi izuzetno rijetki i javljaju se kada su oba roditelja bolesne djevojčice nositelji oštećenog gena.

Prenoseći bolest na svoju djecu, i sama ženska "dirigentica" ostaje zdrava, njezini su sinovi osuđeni na hemofiliju, a kćeri također postaju nositeljice skrivenog gena dok ga ne prenesu na svoju djecu. Stoga postoji samo jedan način da se prekine patološki lanac, da se iskoriste prilično okrutni savjeti genetičara i pažljivo planira rođenje budućeg potomstva. U skladu s preporukama suvremenih genetičara, nositeljice uopće ne bi trebale imati djecu, a u obiteljima muškaraca s hemofilijom i zdravih žena trebali bi se rađati samo sinovi, trudnicama se nudi umjetni prekid trudnoće.

Trenutno znanstvenici još nisu pronašli način da uklone uzrok hemofilije, danas, nažalost, to još nije moguće, jer ugrađen je u ljudski genetski kod. Pacijentu s hemofilijom ne preostaje ništa drugo nego naučiti kako živjeti s ovom bolešću i naviknuti se na to da njegovo tijelo svakodnevno trebaju posebne mjere opreza i posebnu njegu.

Dijagnoza hemofilije

Pažljivi roditelj može primijetiti prve znakove hemofilije u djece u vrlo ranoj dobi. Simptomi hemofilije postaju izraženi kada se beba počne uspravljati i samostalno istraživati prostor oko sebe. U tom razdoblju započinje neizbježno vrijeme prvih modrica i ogrebotina, bez kojih ne mogu proći ni prvi koraci ni vještine rukovanja nepoznatim predmetima.

Karakteristična značajka bolesti hemofilije, koja omogućuje pravodobnu i nedvosmislenu dijagnozu, je neadekvatnost odgovora djetetova tijela na ozljedu. Čak i manja modrica ili sitna ogrebotina uzrokuje obilno i dugotrajno krvarenje s krvarenjem u intermuskularni prostor i stvaranjem ogromnih hematoma. Modrice i hematomi s hemofilijom ne otapaju se dugo vremena, postupno dobivajući nijanse od plavkasto-plave do žuto-zelene.

Simptomi hemofilije

Kod hemofilije, krvarenja, njihova priroda i trajanje značajno se razlikuju od krvarenja u zdrave osobe. Manja oštećenja tkiva, čak i tijekom uobičajenih injekcija, mogu dugo vremena (do nekoliko tjedana) krvariti, stvarajući potkožne hematome.

Česta pojava u hemofiliji su jake krvarenja iz nosa, koje je teško zaustaviti korištenjem uobičajenih metoda u takvim slučajevima. Mogu se pojaviti i simptomi hematurije - pojava krvi u mokraći. U novorođenčadi s hemofilijom, tijekom porođaja, stvaraju se opsežni hematomi u području glave (cefaloquematomi), kasnije dolazi do krvarenja iz pupkovine, zatim kada niču prvi zubi. Svi gore opisani simptomi hemofilije moraju nužno skrenuti pažnju roditelja na patološko stanje djeteta i prisiliti ih da se na vrijeme obrate stručnjacima.

Liječenje hemofilije

Kao što je gore spomenuto, ne postoji lijek za hemofiliju koji će trajno spasiti pacijenta od bolesti. Ali postoji mogućnost stalne kontrole nad njezinim tijekom uz pomoć stalnih injekcija nedostajućih enzima koagulacije krvi proizvedenih od donatorskog materijala.

Bolest hemofilije izuzetno je opasna, posebno u djetinjstvu i adolescenciji, kada često još nije postavljena točna dijagnoza i bez medicinske podrške postoji stvaran rizik od smrti. Pravovremenost odlaska liječniku s hemofilijom u djetinjstvu mjera je povoljnog tijeka i stabilizacije stanja djetetova tijela.

Kvalificirano liječenje hemofilije i stalno praćenje tijeka bolesti treba provoditi samo iskusni specijalist - hematolog. Svaki bolesnik s hemofilijom mora znati i zapamtiti da su mu slijedeći lijekovi kategorički kontraindicirani: aspirin (acetilsalicilna kiselina), analgin, indometacin, brufen i butazolidini.

YouTube videozapis vezan uz članak:

Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!