Albinizam

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Zadnja promjena: 2023-12-15 07:39

Albinizam je urođeno stanje. Ova bolest podrazumijeva odsutnost melaninskog pigmenta u koži, kosi, noktima, pigmentu i irisu očnih membrana. Naziv "albinizam" dolazi od latinske riječi "albus", koja je na ruski prevedena kao "bijeli". Ova je bolest poznata već dugo, budući da se njezini opisi nalaze čak i u dokumentima Drevnog Rima i Grčke.

Uzroci albinizma

Albinizam se javlja zbog odsutnosti ili blokade enzima tirozinaze. Izuzetno je važan za proizvodnju melanina (naziv dolazi od grčke riječi "melanos", što na ruskom znači "crno"). Boja kože određuje se količinom melanina u njoj. Što je više, to je boja kože tamnija. U onim slučajevima kada se ne uoče problemi s proizvodnjom tirozinaze, mutacija gena smatra se uzrokom albinizma.

Albinizam se nasljeđuje od roditelja. Pojavljuje se kod djeteta ako su oba roditelja nositelji neispravnog gena. Kad je defektni gen prisutan samo kod jednog roditelja, djeca ne razvijaju albinizam, ali mutirani gen i dalje ostaje u tijelu, što se može prenijeti na sljedeću generaciju. Čitav taj proces naziva se autosomno recesivno nasljeđivanje.

Vrste albinizma

Albinizam je podijeljen u tri vrste:

ukupno;
nepotpun;
djelomično.

Albinizam se kod ljudi s ukupnim izgledom opaža od rođenja na autosomno recesivni način. Uz depigmentaciju očituju se suhoća kože, hiper- ili hipotrihoza (često na otvorenim mjestima) i poremećaji u radu znojnih žlijezda. Pacijenti mogu lako razviti keratome, telangiektazije, epiteliome, aktinični heilitis i opekline. Uočava se neplodnost, katarakta, strabizam, slab vid (zbog refrakcijskih poremećaja), mikroftalmija, mentalna zaostalost, abnormalni razvoj, imunodeficijencija (iz tog su razloga često skloni zaraznim bolestima) i smanjenje očekivanog životnog vijeka. Ljudi pate od fotofobije i horizontalnog nistagmusa. Budući da u zjenicama nema pigmenta, oni imaju crvenu boju.

Djelomični albinizam, koji se naziva i piebaldizam, također se javlja od rođenja. Ponekad može biti simptom sindroma Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Tipične manifestacije su područja akromije koja imaju jasne granice, ali nepravilnog oblika, na čijoj su površini male mrlje tamnosmeđe boje. Djelomični albinizam kod ljudi uglavnom se javlja na licu, nogama i trbuhu, kao i na pramenovima sijede kose. Na koži uz ta mjesta često se opaža povećana pigmentacija. Ova vrsta albinizma nasljeđuje se na autosomno dominantan način.

Kod nepotpunog albinizma, koji se naziva i albinoidizmom, pojavljuje se samo hipopigmentacija kose, šarenice i kože. Fotofobija je vrlo rijetka. Razlog je mala aktivnost tirozinaze, ali njezina sinteza nije blokirana. Nepotpuni albinizam nasljeđuje se autosomno dominantno, rjeđe recesivno.

Također razlikovati očni i kožno-očni albinizam (ksantizam). Uzrok ksantizma je mutacija jednog od 4 gena. Znakovi albinizma ove vrste su problemi kože, pigmentacije kose, pigmentacije irisa i vida. Podijeljen je u četiri vrste:

Tip 1 nastaje zbog mutacija jedanaestog kromosoma. Ova vrsta albinizma kod ljudi javlja se od rođenja. Koža i kosa bolesnika boje su mlijeka, a oči plave. Ponekad se melanin može stvarati s godinama: oči i koža postaju malo tamniji.
Tip 2 pojavljuje se zbog mutacija petnaestog kromosoma. Koža je bijela ili svijetlosmeđa, kosa je žuta, crvenkasta ili zlatnosmeđa, oči su žućkastosmeđe ili sivo-plave. Uglavnom su bolesni stanovnici pustinje Sahara, Afroamerikanci i Indijanci koji žive u Sjevernoj Americi. Pjege se gotovo trenutno pojavljuju na koži pod suncem.
Tip 3 izazivaju mutacije u devetom kromosomu. To je vrlo rijetko. Koža je smeđa s crvenkastom bojom, oči su crvene, kosa je crvena. Uglavnom su bolesni ljudi koji žive u južnoj Africi.
Tip 4 je također izuzetno rijedak i uzrokovan je mutacijom petog kromosoma. Uglavnom su bolesni ljudi koji žive na jugoistoku Azije. Simptomi su isti kao i kod druge vrste.

Znakovi albinizma

U ljudi s albinizmom koža je vrlo meka, blijedo ružičaste boje i stoga se kroz nju lako vide kapilari. Koža je vrlo sklona telangiektazijama (paukove vene), epiteleomima, keratomima i opeklinama. Također, znak albinizma je vrlo tanka i mekana kosa koja je bijela, u rjeđim slučajevima, žućkasta.

Liječenje albinizmom

Do danas još nisu razvijeni takvi načini liječenja albinizma kod ljudi koji bi bili učinkoviti. Moguće je ispraviti samo strabizam ispravljanjem očnih mišića i vida, kao i kod nepotpunih ili ukupnih vrsta albinizma, koži možete dati žućkastu boju, koristeći od 90 do 180 mg beta-karotena dnevno.

Savjeti za bolesne

Čak i ako sunce nije tako jako izvan prozora, i dalje je potrebno nositi sunčane naočale i zaštititi lice posebnim sredstvima koja imaju zaštitni faktor (SPF) najmanje 30. U vrućem vremenu općenito se ne preporučuje izlazak van. Odjeća treba biti izrađena od prirodnih materijala i pokrivati cijelu površinu tijela. Također je poželjno nositi šešire s dovoljno širokom marginom. Posjet neurologu, oftalmologu i dermatologu je obavezan.

Komplikacije albinizma

Albinizam u ljudi izaziva komplikacije, kako s fizičke strane, tako i zbog osjećaja, sve do potpune socijalne izolacije. Tjelesni - rak kože i jake opekline. Emocionalno - diskriminacija drugih ljudi, depresija i stres.

Prevencija albinizma

Postoji samo jedan način da se izbjegne bolest - genetsko testiranje parova koji će postati roditelji. Zahvaljujući modernoj tehnologiji, lako je otkriti genetske nedostatke supružnika, koji naknadno postaju uzrok albinizma kod djece.

YouTube videozapis vezan uz članak:

Podaci su uopćeni i daju se samo u informativne svrhe. Kod prvih znakova bolesti posjetite svog liječnika. Samoliječenje je opasno po zdravlje!